Chuyện lạ 2010-09-04 14:04:30

Bệnh lạ có 1-0-2(tiếp theo phần III)


Bé Keaton Foale 5 tuổi đang đối mặt với tương lai không ăn gì cả, bởi cậu mắc một chứng rối loạn gene hiếm gặp, chỉ xảy ra với xác suất 1 trong 135 triệu người.

Keaton bị chẩn đoán mắc chứng Rối loạn Glycosylation bẩm sinh tuyp 2, đồng nghĩa với việc không thể ăn uống một cách bình thường. Suốt cuộc đời còn lại, bé phải được nuôi qua một ống xông thẳng vào dạ dày.

Căn bệnh của cậu bé đã làm bối rối các bác sĩ khắp thế giới, DailyMail cho biết. Bệnh được phát hiện lần đầu tiên khi cậu bé không thể uống được sữa bình lúc 3 tháng tuổi.

Khi chụp X quang đường đi của thức ăn, các bác sĩ ở Bệnh viện đa khoa Sunderland (Anh) kinh ngạc nhận thấy sữa đã bị mắc lại ở cổ họng của bé - đơn giản là bé không thể nuốt được. Giọt sữa nào may mắn lọt qua cổ họng thì khi vào đến dạ dày sẽ khiến cậu bé ói ra ngay, hoặc là chui vào phổi của bé.



Dưới bụng nóa cóa cái ống kìa


Để cứu sống Keaton, các bác sĩ đã phải bịt phần trên dạ dày khi bé được 6 tháng tuổi.

Thay vào việc cho ăn bằng miệng, người ta cắm một cái ống đặc biệt vào dạ dày Keaton để nuôi bé bằng một hỗn hợp sữa giàu năng lượng, 4 lần mỗi ngày, mỗi lần kéo dài 50 phút.

Trong nhiều năm, các bác sĩ không thể chẩn đoán điều gì đã xảy ra với bé, thậm chí dến bây giờ, mà chỉ biết rằng cậu mắc một tình trạng độc nhất vô nhị. Trên thế giới chỉ có vài người vượt qua được tình trạng này.

Glycosylation tuyp 2 là một loại rối loạn gene không di truyền, và có thể gây ra một loạt những hội chứng khác nhau, như ung thư và điếc.

Không chỉ rơi vào tình trạng không thể ăn nổi, Keaton cũng bị chảy máu trong một cách đều đặn và thường giảm vài chỉ số máu mỗi năm. Đôi khi, bé chảy máu 2-3 lần mỗi tuần.

Ngay cả bây giờ, dù cậu bé đã có thể tự lên xuống cầu thang, thì bé vẫn rất khó nói.

Bác sĩ người Mỹ Hudson Freeze, một trong số rất ít chuyên gia trong lĩnh vực này, cho biết Keaton là trường hợp bất thường nhất mà ông từng gặp.

"Với bệnh mà bé mắc phải, chúng tôi vẫn chưa biết cụ thể gene gì có lỗi", ông nói. Hiện tại chưa có cách chữa trị nào cho căn bệnh này.
theo VnExpress

Thông tin thêm về bệnh này

Căn bệnh này có tên là bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS). Đúng như cái tên của mình, bệnh “ăn vào là chết” gây ra sự suy sụp nghiêm trọng về sức khỏe của trẻ dẫn đến tử vong khi chất dinh dưỡng được đưa vào trong cơ thể.

Bệnh không thể chữa?
Theo báo cáo y tế gần đây của Bệnh viện Nhi Trung ương, ở Việt Nam trung bình có khoảng 1.000 trẻ khi ra đời bị RLCHBS mỗi năm. Tuy nhiên số trẻ được phát hiện sớm và được điều trị lại rất thấp. Nhiều bác sĩ nhi khoa còn coi đây là nhóm bệnh không điều trị được.
BV Nhi Trung ương là nơi đầu tiên ở VN nghiên cứu về hội chứng này, từ tháng 1-2005 đến tháng 6-2008 với hơn 417 bệnh nhi nghi ngờ bị RLCHBS và đã phát hiện 50 trường hợp có triệu chứng bệnh rõ ràng. Tính toán một cách đơn giản rằng, hàng năm, VN có khoảng 1,6 triệu trẻ ra đời với tỷ lệ bị RLCHBS là 1/1.500, như vậy, mỗi năm có khoảng 1.000 trẻ mắc phải căn bệnh nguy hiểm này.
Với 50 trường hợp được xác định bệnh rõ ràng như nói ở trên, chứng tỏ còn rất nhiều trẻ RLCHBS không được chẩn đoán hoặc tử vong mà chưa xác định được bệnh. Các trẻ mắc bệnh “ăn vào là chết” đều có đặc điểm chung là khi sinh ra đều rất khỏe mạnh như bình thường, nhưng ngay sau khi được ăn, được bú mẹ… thì sức khỏe yếu dần và cuối cùng dẫn đến tử vong.
Trong phần lớn các trường hợp, người ta chỉ phát hiện ra căn bệnh này khi trẻ đã có những dấu hiệu bệnh lý não cấp tính như khó thở, hôn mê, chậm phát triển tinh thần, rối loạn hành vi, chân tay co cứng… Và nếu lúc này trẻ mới được đưa đến cơ sở y tế thì sẽ gặp rất nhiều khó khăn trong điều trị và có những trường hợp đáng tiếc đã xảy ra.

Thức ăn thành độc hại!

RLCHBS là nhóm bệnh do thiếu hụt enzym, protein vận chuyển hoặc yếu tố
Theo báo cáo y tế gần đây của Bệnh viện Nhi Trung ương, ở Việt Nam trung bình có khoảng 1.000 trẻ khi ra đời bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh mỗi năm. Tuy nhiên số trẻ được phát hiện sớm và được điều trị lại rất thấp. Nhiều bác sĩ nhi khoa còn coi đây là nhóm bệnh không điều trị được.
Đồng vận trong quá trình chuyển hóa. Nói một cách đơn giản là trong quá trình tiêu hóa, thức ăn thay vì trở thành một chất bổ để nuôi cơ thể, thì lại chuyển thành một chất độc gây hại. ở Việt Nam, RLCHBS là bệnh hiếm gặp và không có khả năng cứu sống nếu cha mẹ thiếu chú ý đến tình trạng sức khỏe của con cái.
Hiện tại, có tới 50% bệnh nhi có tiền sử gia đình có trẻ mắc bệnh cảnh tương tự hoặc chết chưa rõ nguyên nhân. Bệnh chủ yếu tập trung ở lứa tuổi trước 1 tuổi (chiếm 73,3%), đặc biệt là nhóm rối loạn chuyển hóa axit amin và hữu cơ chiếm 66,7% và 34,5% ở trẻ sơ sinh đến 3 tháng tuổi.
Vì căn nguyên của bệnh không rõ ràng (chủ yếu là nằm trong chuỗi gene), do đó trình độ y học của Việt Nam chưa thể giúp phát hiện ra bệnh từ khi đang còn thai nghén, thậm chí trong giai đoạn chữa trị còn cần phải nhờ nước ngoài giúp xét nghiệm mẫu phân tích. Tại BV Nhi Trung ương, hầu hết các mẫu xét nghiệm đều phải gửi sang Nhật Bản để phân tích. Kết quả phân tích thường có sau khoảng thời gian rất lâu làm ảnh hưởng đến việc điều trị bệnh.
Có lẽ chính vì thế mà việc cứu sống các bệnh nhân bị RLCHBS hiện cũng rất khó khăn, chỉ có khoảng 24% cháu bé được chữa khỏi hoàn toàn. Việc duy trì cuộc sống cho các bé về lâu về dài cũng rất vất vả vì loại sữa chuyên biệt cho những bệnh nhân này chưa có trên thị trường (loại sữa đặc biệt cho trẻ bị RLCHBS chính là loại thuốc duy nhất điều trị nhằm bảo đảm trẻ được phát triển bình thường).
Do đó, cách tốt nhất để phòng tránh căn bệnh này là phải tiến hành sàng lọc trước sinh. Nhiều bác sĩ khuyến cáo, cần theo dõi quá trình mang thai của những bà mẹ tiền sử có con chết nhiều lần không rõ nguyên nhân. Ngoài ra, với nhóm có nguy cơ cao, cần làm các xét nghiệm về gene trước khi kết hôn hoặc quyết định có con.
Không thể thực hiện tác vụ do chủ đề hiện đang ở trạng thái lưu trữ

Chủ đề cùng mục


điều trị, rối loạn, phát hiện, cậu bé, tình trạng, trường hợp, căn bệnh, Nhi Trung, chẩn đoán, Bệnh viện,
https://linkvaobong88ag.club Lời Ca Khúc Điểm nhanh Hợp âm az Chords up

Bản quyền bởi VietYO.com v3.0 - Viet Nam Youth Online
Diễn đàn mở của cộng đồng người Việt trẻ online - Liên hệ (info @ vietyo.com)