[size=4]
[/size]
Trình tự bộ gene này được lập từ 91 tế bào tinh trùng của một người đàn ông 40 tuổi có mẫu tinh trùng khỏe mạnh và có con bình thường. Tế bào tinh trùng (cũng giống như tế bào chứng) chỉ có 23 nhiễm sắc thể đơn nhất, trong khi mỗi tế bào bình thường của con người có 23 cặp nhiễm sắc thể. Điều đáng ngạc nhiên là các tế bào tinh trùng có sự biến đổi. Chằng hạn như 2 trong số các tế bào tinh trùng bị mất hoàn toàn nhiễm sắc thể.
Bản đồ gene tế bào tinh trùng đem lại nhiều ý nghĩa cho các nghiên cứu sau này
Nghiên cứu cũng chỉ ra, các tế bào tinh trùng thường xảy ra trung bình 23 lần tái tổ hợp. Tỷ lệ đột biến di truyền giữa các tế bào cũng rất khác nhau, ước tính có 25 đến 36 đột biến đơn nucleotide trong mỗi tế bào tinh trùng. Một số trong những đột biến có thể có lợi, một số khác gây hại, thậm chí có thể giết chết phôi thai người.
Với nghiên cứu trên đã đem lại rất nhiều ý nghĩa cho các nghiên cứu về vô sinh, ung thư và các rối loạn khác. Đồng thời, việc xác định bản đồ gene tế bào tinh trùng cũng đã giúp các nhà khoa học ước tính được số lần tái tổ hợp xảy ra trong giao tử khi có sự pha trộn các gene của cha mẹ để tạo ra gene mới ở con cái.